廉价的尿液检测可以发现林奇综合征患者的尿路上皮癌

研究人员首次表明，在具有肿瘤的高危林奇综合征(LS)患者中，简单的邮件尿液测试可以用于检测尿路上皮癌的迹象。

发表在NCRI部分的研究结果[1]提供了开发一种廉价、简单和非侵入性的方法来筛查LS患者中的膀胱癌、肾癌和输尿管癌(连接膀胱和肾的管子)的可能性。

LS是一种遗传性疾病，患癌风险高。每300多人中就有1人患有LS，但大多数人不知道英国每年有2300多例新发病例。LS患者患肠癌和子宫内膜癌的风险很高。尿路上皮癌的风险并不为人所知，终生风险高达28.5%，取决于所涉及的基因。这意味着那些MSH2基因存在潜在缺陷的LS患者比普通人群更有可能发展为尿道中潜在可治愈的癌症。

未能筛查这些癌症意味着，即使在被诊断患有这种疾病后，每20名LS患者中就有一人将死于尿路上皮癌，通常在年轻时。

英国纽卡斯尔大学和纽卡斯尔医院的临床遗传学教授约翰博因爵士(Sir john boyne)在NCRI节上说：“林奇综合征患者可以从筛查项目中受益，这些项目可以在癌症可以治愈的早期发现。LS携带者是结肠癌和子宫癌的高危人群，这些携带者可以通过肠镜和子宫超声进行筛查。不幸的是，泌尿道被忽视了，因为没有廉价和非侵入性的筛查方法可以可靠地检测肿瘤。

上尿路癌症是与LS相关的第三种最常见的癌症。"

约翰爵士和他的同事，包括由英国癌症研究所资助的纽卡斯尔大学癌症预防组的博士生雷切尔菲尔普斯，在纽卡斯尔重新设计了MSI-Plus测试。最近，这已经成为在英格兰东北部被诊断为肠癌的患者中发现LS患者的标准测试。MSI代表微卫星不稳定性，表明重要的DNA修复系统不起作用。大多数LS患者属于这一组。该测试正在进行评估，以便在全国范围内推广。