纠正DNA紊乱有助于罕见遗传病的诊断和治疗

两种核蛋白，称为层粘连蛋白A和层粘连蛋白C，都有助于保持DNA有序，但新的研究表明，它们可能独立影响疾病的发展。

了解DNA组织如何影响机体，可以为核纤层蛋白和其他核膜蛋白突变引起的遗传性疾病提供新的诊断和治疗方法。

约翰霍普金斯大学医学院的研究人员表示，在一项对实验室培养的小鼠细胞的研究中，他们发现了一种有助于在细胞“指挥中心”(即细胞核)表面下形成结构网络的蛋白质，这种蛋白质是确保其中的DNA保持有序不变的关键。

新的实验区分了称为纤连蛋白C的蛋白质的功能，并揭示了其在诊断和治疗与DNA分解有关的各种遗传疾病中的用途，例如称为早衰的快速老化疾病、肌营养不良和与这些和相关蛋白质中的突变有关的心脏病。

“这些发现的影响可能超越已知的椎板疾病，因为核纤层蛋白C似乎对基因组组织很重要。目前，我们只是不知道核纤层蛋白C在其他基因组疾病中的表现，”卡伦雷迪博士说。约翰霍普金斯大学医学院生物化学助理教授。她继续说道，“很多人都熟悉这样一种观点，即遗传密码中的基因突变——或错误——会导致遗传性疾病。然而，高度混乱的基因可能会像致病突变一样具有影响力。”

雷迪指出，基因检测通常不考虑DNA的组织机制，而这可能是了解遗传病的重要依据。雷迪和她的研究团队于11月14日在《基因组生物学》上发表了他们的研究成果。

每个人类细胞的细胞核都包裹在大约6英尺长的紧密盘绕的DNA中，其中包含身体每个结构和功能的遗传指令。为了保持细胞正常工作，这些DNA线必须被组织成可用的部分。附着在细胞核表面的纤连蛋白通过抓住DNA片段并保持它们的分离和整齐来做到这一点。

“拉明创造的每一个隔间都像一个厨房用具抽屉，可以方便地取用刀、叉和勺子，以及不太常用的物品，如在必要时将食物放在一边，”雷迪说。为了更好地了解纤连蛋白如何影响细胞使用和组织DNA的方式，Reddy和她的团队使用荧光染料跟踪三种类型的纤连蛋白-A、B和C-通过细胞分裂，然后当一个细胞的DNA被复制时，在两个子代细胞之间分裂。