试点研究揭示全基因组测序对癌症儿童的益处

根据发表在NCRI节上的研究，解开每个被诊断患有癌症的儿童的全部遗传密码可以提供更准确的诊断或揭示新的治疗计划。[1]这些是全基因组测序过程的初步结果。

该研究还展示了如何改进全基因组测序(目前英格兰所有癌症儿童都在使用)，以便为癌症儿童带来最大的好处。

这项研究是由Patrick Tarpey博士提出的，他是英国剑桥大学医院NHS基金会信托基金East Genomic Laboratory Hub实体癌首席科学家。他说：“全基因组测序有时可以揭示常规调查中可能没有考虑到的意外结果。在我们的试点研究中，我们学到了很多关于使用这种测试的知识，包括它对儿童的好处以及如何优化结果。”

这项研究是10万基因组计划的一部分，涉及36名在剑桥Addenbrooke医院接受治疗的儿童，包括23种不同类型的实体瘤。对于每个孩子，他们的肿瘤样本和血液样本被送到实验室，在那里可以读取完整的DNA序列。然后，科学家们寻找被称为突变的遗传差异，这可能提供关于癌症如何发展、特定癌症类型以及哪种治疗可能最有效的线索。

这个过程揭示了几个潜在的重要变体。在两个案例中，这些信息改善了儿童的诊断，在四个案例中，这些信息改变了他们的诊断。在八个病例中，它揭示了关于儿童预后(可能的疾病过程)的新信息。在两个案例中，它显示了癌症可能的遗传原因。在七个案例中，它揭示了一些可能没有被考虑到但可能对治疗儿童有效的治疗方法。

例如，在一个孩子身上，科学家发现两个基因粘在一起(称为基因融合)，这可能会促进肿瘤生长。了解这一点意味着医生可以提供一种不同的治疗方法，称为MEK抑制剂，通常不用于治疗这种癌症。

塔尔佩博士说：“我们从这个相对较小的癌症儿童实验组中获得的结果表明，诊断和治疗是可以改进的。它表明，为所有癌症儿童提供全基因组测序将提供更准确的诊断和预后信息，显示是否可能存在任何遗传性癌症风险，并有助于为治疗计划提供信息。”