类似维生素A的治疗可能会改善患有罕见遗传疾病的人的视力

来自马里兰大学医学院(UMSOM)、美国国立卫生研究院国家眼科研究所(NEI)和美国国家耳聋和其他交流障碍研究所的研究人员使用从亚瑟综合征基因突变患者和小鼠中生成的数据(NIDCD)来记录视力损伤的自然过程，并确定进行性视力丧失背后的细胞机制。

基于2021年11月9日发表在eLife上的这些发现，该团队能够测试一种可以改善Usher综合征小鼠视力的类视黄醇疗法。研究人员表示，现在是时候考虑在Usher综合征患者中评估类似的治疗方法，看看这种治疗方法是否可以减缓视力下降。

Usher综合征1F型(USH1F)可导致耳聋、进行性视力丧失和平衡问题。在德系犹太人中，有2%的几率每个人都是Usher综合征1F型突变的携带者，约占1型Usher综合征病例的60%。没有被认可的治疗方法可以预防或恢复亚瑟综合征患者的视力。

“我们在老鼠身上使用的药物可以为改善Usher综合征1F型患者的眼睛健康提供第一步，”头颈部外科和眼科um som-耳鼻喉科教授zubair Ahmed M .博士说。“不幸的是，这些药物不能永久治愈视力下降，因为它们不能修复损伤或防止眼睛退化。然而，它应该可以改善这些患者仍然具有的组织功能。”

这项研究的第一作者，耳鼻喉科-头颈外科教授Saumil Sethna博士说：“目前，这些维生素A药物有亲属获得FDA批准，它们已经通过了安全性临床试验，其他的正在进行治疗其他类型视力丧失障碍的II期临床试验。”该团队希望与测试这些药物的公司之一合作，在1F型Usher综合征患者中进行临床试验，看看它是否有助于防止持续的视力下降。