ALS和痴呆症受到RNA狩猎化合物的攻击

佛罗里达州朱庇特市——ALS和额颞叶痴呆最常见的遗传形式之一被称为C9 ALS/FTD，以导致其在9号染色体上重复的DNA片段命名。由佛罗里达州斯克里普斯研究中心的科学家领导的一项合作成功地治疗了小鼠的遗传疾病，化学家马修迪士尼博士的实验室设计了一种潜在的药物分子。这种化合物以一种新的方式发挥作用，通过引导细胞自身的免疫机制来降解和消除导致疾病的RNA。

该团队的研究发表在周三的期刊《科学转化医学》上。合作者包括杰克逊维尔梅奥诊所的Leonard Petrucelli博士和巴尔的摩约翰霍普金斯大学的Jeffrey Rothstein医学博士。

ALS，也称为楼格赫里希氏病，会导致运动神经元(连接肌肉和中枢神经系统的细长神经细胞)的逐渐丧失。当运动神经元死亡时，会出现瘫痪、肌肉丧失、吞咽和呼吸困难，最终导致死亡。科学家们已经了解到ALS有许多原因，其中一些是偶发性的，一些是遗传性的或家族性的。

额颞叶痴呆也有家族性和散发性原因。它涉及大脑额叶和颞叶神经元的渐进性损伤。症状可能包括行走困难或奇怪的行为和情绪状态。像ALS一样，额颞叶痴呆无法治愈。一种疾病，多种症状

尽管FTD患者似乎与ALS患者患有完全不同的疾病，但那些由C9基因重复引起的疾病却具有相同的疾病。表现因受影响细胞的类型而异。该序列重复的次数越多，疾病症状越早越严重。

致病突变涉及鸟嘌呤和胞嘧啶的重复，尤其是9号染色体上的GGGGCC片段。打开阅读框72。致病性重复的数量可以从大约60到数千不等。遗传了患病基因的人可能患有渐冻人症、FTD症或两者兼而有之。据估计，约五分之一的家族性ALS患者和约十分之一的家族性FTD患者携带C9突变。出现症状的平均年龄为58岁。