基因治疗十年后 患有致命免疫性疾病的儿童仍然健康

十多年前，加州大学洛杉矶分校的医生和科学家开始使用他们开创性的基因疗法来治疗出生时患有罕见和致命免疫系统疾病的儿童。他们现在报告说，这种治疗的效果似乎是持久的，8至11年前接受治疗的患者中有90%仍然无病。

ADA-SCID或腺苷脱氨酶缺乏症严重的联合免疫缺陷症是由产生ADA酶的基因突变引起的，ADA酶是正常免疫系统所必需的。对于患有这种疾病的婴儿来说，每天接触细菌可能是致命的，如果不治疗，他们大多数会在生命的头两年死亡。

在新论文中详述的基因治疗方法中，加州大学洛杉矶分校的唐纳德科恩(Donald Kohn)博士和他的同事从每个孩子的骨髓中提取造血干细胞，然后使用一种最初从小鼠中分离出的经过特殊改造的病毒，将健康的ADA基因导入干细胞的DNA中。最后，他们将这些细胞移植回儿童骨髓中。这种疗法成功后，会促使身体产生持续的健康免疫细胞来抵抗感染。

因为移植的干细胞属于婴儿，所以没有排斥的风险。

Kohn和他的团队现在在杂志《血液》上报告说，从2009年到2012年，接受一次性治疗作为2期临床试验一部分的10名儿童中有9名保持稳定。这项研究是在2017年发表在《血液》上的一篇论文之后进行的，这篇论文是关于这9名儿童治疗的初步成功。

“我们在最初几年看到的是，这种疗法是有效的，现在我们可以说，它不仅有效，而且在超过10年的时间里有效，”高级作者兼该研究的成员科恩说。加州大学洛杉矶分校再生医学和干细胞研究中心。“我们希望有一天可以说这些成果可以持续80年。”