基因组研究揭示了不同人群的遗传性视网膜疾病

由来自加州大学圣地亚哥分校和加州大学圣地亚哥分校健康中心Shiley眼科研究所的科学家领导的国际研究小组，扩大并加深了对遗传性视网膜营养不良(IRD)如何影响不同人群的理解，并在此过程中，确定了可能导致这些疾病的新基因变异。

该研究成果发表在2021年10月18日的《公共科学图书馆遗传学》上。

IRD是一组疾病，从视网膜色素变性到色盲，可导致进行性视力丧失甚至失明。每个IRD至少由一个基因突变引起，尽管同一基因的突变可能导致不同的IRD诊断。ird很罕见，但它会影响所有年龄段的人，并且以不同的速度发展，即使是在患有相同疾病的家庭中。具体的诊断取决于遗传致病突变的发现。

美国食品药品监督管理局已批准基因疗法治疗涉及RPE65基因的IRD，但对于由超过280种不同基因突变引起的其他IRD，没有治愈或治疗方法被证明可以减缓疾病进展。

研究人员对来自108个不相关家族谱系的409人的全基因组(WGS)进行了测序，每个人之前都被诊断患有IRD。WGS是确定一个人全部或几乎全部DNA序列的过程。它提供了一个人的整个基因组的全面画像，包括突变和变异，并可用于广泛的比较目的。

这项研究的参与者来自三个不同的地理区域：墨西哥、巴基斯坦和生活在该国的欧洲裔人。所有参与者血液样本的基因组分析揭示了108个谱系中62个谱系的致病性变异。在62个家族中共发现94个基因变异：52个变异先前被鉴定为致病基因，42个没有。令人惊讶的是，超过一半的新变异没有被纳入基因组聚合数据库，这是一个国际基因组数据汇编。

总体而言，在63%的墨西哥参与者、60%的巴基斯坦参与者和48%的欧洲参与者中检测到了致病突变。